*
الاحد: 27 أيلول 2026
  • 27 أيلول 2026
  • 12:27
الأردن  طفرة وراثية نادرة تكشف سر معاناة شابة مع الكالسيوم وحصوات الكلى

خبرني  - كشف الدكتور حسام أبو فرسخ،  المختص في تشخيص الأمراض، تفاصيل حالة طبية نادرة لشابة بدأت معاناتها في سن العشرين بعد تناولها مكملات فيتامين د والكالسيوم لعلاج نقص ظهر في فحص روتيني.

وأوضح أبو فرسخ أن مستوى الكالسيوم في دمها ارتفع إلى 16 ملغم/ديسيلتر، لتبدأ لاحقًا رحلة علاج طويلة شملت حصوات كلى متكررة وخضوعها لأكثر من 30 جلسة لتفتيت الحصوات، إلى جانب تراجع وظائف الكلى ومشكلات عظمية وكسور.

وبحسب الطبيب، أظهرت الفحوصات ارتفاع الكالسيوم مع انخفاض هرمون الغدة الجار درقية، كما لاحظ الفريق الطبي تفاقم الحالة مع تناول فيتامين د والتعرض للأشعة فوق البنفسجية، ما قاد إلى الاشتباه بوجود طفرة وراثية نادرة في جين CYP24A1 المسؤول عن تكسير بعض أشكال فيتامين د وتنظيم مستوياته في الجسم.

وأشار أبو فرسخ إلى أن الوصول إلى التشخيص غيّر طريقة التعامل مع الحالة، خصوصًا عبر تجنب مكملات فيتامين د وتقليل التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية ومراقبة مستويات الكالسيوم ووظائف الكلى، مؤكدًا أن الحالة لا تعني أن فيتامين د ضار أو أن المكملات يجب إيقافها عمومًا.

وشدد على أهمية جمع تفاصيل التاريخ الطبي وربط نتائج الفحوصات للوصول إلى تشخيص الحالات المعقدة، ونصح بعدم تناول المكملات أو تعديل جرعاتها دون استشارة الطبيب.

مواضيع قد تعجبك